Malattia di Charcot marie tooth

La CMT è una malattia neurologica ereditaria, una polineuropatia. Questa patologia è caratterizzata dalla perdita progressiva del tono muscolare e dalla comparsa di deformazione periferica. Esordisce solitamente agli arti inferiori ma talvolta anche agli arti superiori. La forma più tipica, pur essendo classificata come malattia rara, è la 1A.

La classificazione: si divide in 5 classi, la più comune è la CMT di tipo 1, che rappresenta l'80% dei casi di CMT. Questa presenta una modificazione del gene PMP22, la velocità di conduzione nervosa è media, 15-22 M/s e presenta tremori ed atassia come sintomi. Questa forma viene anche detta smith-Magenis.

Il trattamento e la terapia è di tipo farmacologico, fisioterapico e con l'ausilio di ortesi per la correzione delle deformità. La sperimentazione che si sta provando a fare è con l'utilizzo dell'acido ascorbico ( vit C)